中国有多少als患者

中国有多少als患者

  AlS病

"卢伽雷氏症”（即肌萎缩性脊髓侧索硬化症)

所谓“卢伽雷氏症”就是肌萎缩性侧索硬化症（又叫运动神经细胞萎缩症），确诊后平均生存时间只有3～5年，全球每90分钟就有1位患者不幸去世，被列为五大绝症之一。

主要表现是肌肉萎缩无力，从手部逐渐累及所有肢体，患者逐渐丧失生活自理能力，直至不能进食和说话，靠一根从鼻腔插入胃的管子来输送营养物质，维持生命。如累及呼吸肌，就会窒息死亡。但在整个疾病过程中，患者始终意识清醒，智力如常。

不少名人依然患有这种病，如：斯蒂芬·威廉·霍金， 不过斯蒂芬·威廉·霍金 的病情发展比其一般水平慢很多，并已经与这种疾病生活了40多年。

主要症状是运动神经坏死和肌肉萎缩。

  斯蒂芬·威廉·霍金

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）（OMIM 105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金咐模森氏病）。本病发病率约5人/10万，男女患者之比约 3:1，约10%的患者有家族遗传史。其遗传方式察者可以是常染色体显性或隐性。该病又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷病），是因为美国历史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。英国著名物理学家霍金也患有此病。

此病累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），或下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）。多于30～50岁发病，以上肢周围性瘫痪 ，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性、对称性损害为特点。表现为受累部位肌肉萎缩。通常以手肌无力、萎缩（爪形手）为首发症状，逐步蔓延到对侧。缓慢起病，呈进行性发展，多无感觉障碍。身体败简薯如同被逐渐冻住一样，俗称“渐冻人”。病程晚期出现球麻痹，表现为舌肌萎缩和震颤，后组颅神经受损出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。常因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡。本病自然病程平均约3年左右，进展快者发病1年内死亡，病程进展慢者可持续10年左右。

致病原因遗传因素

  AlS病

：5%－10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS)，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL）基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂（21q22.1-22.2），常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。

散发性病例的病因

及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关

⑴中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

⑵免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。

⑶病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

病理